Risque aggravé - Cancer du sein

Les femmes à risque moyen de développer un cancer du sein bénéficient du dépistage organisé. Les femmes ménopausées suivant un traitement hormonal substitutif font partie de cette population ciblée par le dépistage organisé du cancer du sein.
> En savoir plus : Traitements hormonaux de la ménopause et risques de cancers.

Mais en cas de risque aggravé (risque élevé ou risque potentiellement très élevé), des modalités de suivi spécifiques sont nécessaires.

Source Haute Autorité de Santé (HAS) et Institut National du Cancer (INCa)
 

Risque élevé : Antécédents personnels

ATCD PERSONNELS	MODALITES DE SUIVI
Cancer du sein ou carcinome canalaire in situ	Un examen clinique tous les 6 mois pendant les 2 ans suivant la fin du traitement, puis tous les ans. Une mammographie annuelle unilatérale ou bilatérale, suivie ou non d’une échographie.
Hyperplasie atypique canalaire ou lobulaire	Une mammographie annuelle pendant 10 ans, suivie ou non d’une échographie. À la fin des 10 ans : • la patiente a plus de 50 ans : elle est dirigée vers le dépistage organisé • la patiente a moins de 50 ans : mammographie avec ou sans échographie tous les 2 ans jusqu’à 50 ans.
ATCD d'irradiation thoracique à haute dose (M. de Hodgkin)	Un examen clinique (au plus tôt à 20 ans) et une IRM tous les ans (au plus tôt à 30 ans), à partir de 8 ans après la fin de l’irradiation. Une mammographie annuelle (incidence oblique) et une éventuelle échographie en complément : recommandées.

 

Risque potentiellement très élevé : Antécédents familiaux

 
Certaines anomalies génétiques constitutionnelles exposent les personnes qui en sont porteuses à un risque considéré comme « très élevé » de développer un cancer. Dans le cas du cancer du sein et de l'ovaire, on considère en particulier les mutations BRCA 1 et BRCA 2. Ces anomalies sont évoquées devant des cas de cancer du sein ou de l’ovaire dans la famille proche (mère, sœur, enfant) de la patiente, ou si des hommes de sa famille (père, frère, enfant) ont eu un cancer du sein : Syndrome Seins - Ovaires 

Chez les femmes indemnes de cancer du sein, mais porteuses d’une mutation de BRCA1 ou de BRCA2, les données épidémiologiques publiées depuis 2009 permettent de confirmer un risque à la fois plus élevé, mais aussi plus précoce que dans la population générale, tendance encore plus accentuée si la mutation est BRCA1 : âge médian de survenue à 40 ans, et risque cumulé à 70 ans de 51 % à 75 % pour BRCA1, versus 43 ans pour un risque estimé de 33 % à 55 % pour BRCA2.
Après un premier cancer du sein, ces mutations aggravent le risque de cancer controlatéral par comparaison aux cancers sporadiques : multiplié par 4, il atteint 20 à 40 %. Ce sur-risque, accru encore si la mutation est de type BRCA1, est à la fois plus précoce et plus important lorsque le 1er cancer est survenu avant 40 ans, ou avant 50 ans si au moins deux apparentées de premier degré ont également eu un cancer du sein. Après traitement conservateur, le risque de deuxième événement (récidive ou cancer homolatéral) est similaire à celui des cancers sporadiques dans les 5 premières années de suivi, mais il est plus élevé chez les femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou de BRCA2 au-delà de cinq ans.
(Source INCa)
> Lire le thésaurus : Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque.
 

A savoir : Il existe un score d'analyse de l'arbre généalogique de vos patientes pour vous aider à déterminer leur niveau de risque de cancer du sein, et donc leur orientation vers une prise en charge adaptée.

Calculez le risque de la patiente grâce au Score d'Eisinger :

 

ATCD  FAMILIAUX DE LA PATIENTE PERMETTANT DE CALCULER LE SCORE D'EISINGER	POINTS A ADDITIONNER
Mutation BRCA1/2 identifiée dans la famille	5
Cancer du sein chez une femme avant 30 ans	4
Cancer du sein chez une femme entre 30 et 39 ans	3
Cancer du sein chez une femme entre 40 et 49 ans	2
Cancer du sein chez une femme entre 50 et 70 ans	1
Cancer du sein chez un homme	4
Cancer de l’ovaire avant 70 ans	4

 

LA PROPOSITION DE PRISE EN CHARGE DEPEND DU RESULTAT DU SCORE :
Si score < 3	Examen clinique annuel dès l'âge de 25 ans et dépistage organisé à partir de 50 ans > Consulter la rubrique Dépistage du cancer du sein
Score à 3 ou plus	Consultation d'oncogénétique, au cours de laquelle pourront être envisagées si nécessaire des tests génétiques. > Annuaire régional des Consultations d'Oncogénétique Suite à ces tests, le risque de cancer du sein peut être défini : - En cas de mutation BRCA1 ou BRCA2 avérée, la patiente présente un risque très élevé de cancer du sein.  - Même en cas de contexte familial très évocateur d'une forme héréditaire de cancer, les recherches peuvent rester négatives, c’est-à-dire qu’il n’y a pas de mutation identifiée (ou qu'il n'est pas encore possible de l'identifier). Le médecin oncogénéticien évaluera selon l'arbre généalogique et l'âge de la patiente le risque (élevé ou très élevé) pour adapter son suivi. - Si une mutation BRCA1 ou BRCA2 est identifiée au sein de la famille mais non retrouvée chez la femme : la patiente est dirigée vers le dépistage organisé, si elle a plus de 50 ans.

Un dispositif d'Oncogénétique a été mise en place au niveau national (INCa), afin de faciliter le diagnostic de ces prédispositions génétiques. Ce dispositif est décliné en région.

Prise en charge des personnes à risque génétique de cancers dans les régions Paca et Corse :

> Consulter la rubrique Altérations génétiques constitutionnelles

> Réseau Hermion

> Annuaire régional des Consultations d'Oncogénétique

 

Dernière mise à jour le 05 juillet 2023